Rett syndrome and aging

Joav Merrick, Meir Lotan, Mohammed Morad, Isack Kandle

פרסום מחקרי: פרסום בכתב עתמאמרביקורת עמיתים

1 ציטוט ‏(Scopus)

תקציר

Rett syndrome (RS) is a neurological disease characterized by an arrest of brain development caused by an X chromosome mutation affecting mainly females. Rett syndrome is the first human disease found to be caused by defects in a protein involved in regulating gene expression through its interaction with methylated DNA. The disease has been traced to a defective gene called MECP2 on the X chromosome. This review of aging with RS revealed very few studies, but the published case stories showed that females with RS can live even to age 79 years, but larger studies are needed to bring more light into the natural and long-term consequences of this syndrome.

שפה מקוריתאנגלית
עמודים (מ-עד)23-26
מספר עמודים4
כתב עתInternational Journal on Disability and Human Development
כרך5
מספר גיליון1
מזהי עצם דיגיטלי (DOIs)
סטטוס פרסוםפורסם - 2006

טביעת אצבע

להלן מוצגים תחומי המחקר של הפרסום 'Rett syndrome and aging'. יחד הם יוצרים טביעת אצבע ייחודית.

פורמט ציטוט ביבליוגרפי