Mucolipidosis IV: Prenatal diagnosis by electron microscopy

Gertrude Kohn, Eliezer Sekeles, Judith Arnon, Asher Ornoy

פרסום מחקרי: פרסום בכתב עתמאמרביקורת עמיתים

7 ציטוטים ‏(Scopus)

תקציר

Mucolipidosis IV (ML 1V) is a lysosomal storage disease presenting in infancy with cloudy cornea and psychomotor retardation. Our experience with 12 pregnancies at risk for ML IV, monitored by transmission electron microscopy (TEM) studies of cultured amniotic fluid cells, is presented. The prenatal diagnoses were confirmed in the 3 affected and the 8 un‐ affected pregnancies. In the one pregnancy where no definite diagnosis was reached the pregnancy was terminated. TEM examination of fetal tissues from this pregnancy showed no abnormal lysosomal storage bodies and a review of the cultured amniotic fluid cell sections revealed that the diagnosis of a normal fetus could have been made.

שפה מקוריתאנגלית
עמודים (מ-עד)301-307
מספר עמודים7
כתב עתPrenatal Diagnosis
כרך2
מספר גיליון4
מזהי עצם דיגיטלי (DOIs)
סטטוס פרסוםפורסם - 1982
פורסם באופן חיצוניכן

טביעת אצבע

להלן מוצגים תחומי המחקר של הפרסום 'Mucolipidosis IV: Prenatal diagnosis by electron microscopy'. יחד הם יוצרים טביעת אצבע ייחודית.

פורמט ציטוט ביבליוגרפי