תסמונת קליינפלטר: היבטים גנטיים, מאפיינים ורבייה - הווה ועתיד

תסמונת קליינפלטר‏ (Klinefelter syndrome - KS) ‏היא בין הסיבות הגנטיות השכיחות לאי פוריות של הזכר והסיבה השכיחה ביותר לכישלון אשכים ראשוני. מעבר לבעיית פוריות, התסמונת גורמת לפגיעה נרחבת: ירידה במסת העצם, דלדול השרירים, ירידה ביכולת הקוגניטיבית ועלייה בסיכון לחלות בסוכרת, סרטן, ומחלות לב וכלי דם. רוב הגברים מאובחנים בשלב מאוחר כאשר מתעוררת בעיית פוריות וחלקם אף נותרים לא מאובחנים, זאת ככל הנראה בשל השוני הרב בהסתמנות הקלינית בשילוב עם היעדר ערנות לתסמונת זו בקרב הרופאים המטפלים. אבחון מוקדם וטיפול הורמונאלי חלופי יכולים לשפר בצורה משמעותית את איכות חיי החולים, להפחית את הסיבוכים הבריאותיים המאוחרים מהתסמונת ולעיתים אף לשמר את פוריותם לזמן ארוך יותר. בעבר נחשבו הגברים הלוקים בתסמונת זו, במיוחד מהסוג של‏ Klinefelter Non mosaic‏, כחסרי סיכוי להפוך לאבות ביולוגיים. כיום, עם התפתחות טכנולוגיות ההפריה החוץ גופית והזרקת הזרע לביצית - ‏ה-Intracytoplasmic sperm injection‏ בשילוב של ביופסיות אשכים (TESE), ניתן לסייע ליותר ממחצית מהגברים הלוקים בתסמונת. (מתוך המאמר)