تخطي إلى التنقل الرئيسي تخطي إلى البحث تخطي إلى المحتوى الرئيسي

Bilateral ulna hypoplasia, club feet, and mental retardation: A new mesomelic syndrome

  • G. Kohn
  • , G. Malinger
  • , R. El Shawwa
  • , A. Scheinfeld
  • , R. Tepper
  • , A. Ornoy
  • , R. Lachman
  • , D. L. Rimoin

نتاج البحث: نشر في مجلةمقالةمراجعة النظراء

3 اقتباسات (Scopus)

ملخص

We report on 2 sibs with a previously unreported type of mesomelia of the upper limbs due to ulnar hypoplasia. Prenatal diagnosis was made by ultrasound during one pregnancy and an affected fetus was confirmed. This family documents a previously unreported autosomal recessive syndrome.

اللغة الأصليةالإنجليزيّة
الصفحات (من إلى)132-135
عدد الصفحات4
دوريةAmerican Journal of Medical Genetics
مستوى الصوت56
رقم الإصدار2
المعرِّفات الرقمية للأشياء
حالة النشرنُشِر - 1995
منشور خارجيًانعم

بصمة

أدرس بدقة موضوعات البحث “Bilateral ulna hypoplasia, club feet, and mental retardation: A new mesomelic syndrome'. فهما يشكلان معًا بصمة فريدة.

قم بذكر هذا